Seltene Erkrankungen – der lange Weg zur Diagnose

Stell dir vor, du gehst von Ärzt:in zu Ärzt:in, und niemand weiß, was dein Kind hat. Das erleben Millionen Familien in Deutschland, deren Kinder eine seltene Erkrankung haben. Oft haben sie eine wahre Odyssee hinter sich. Viele fühlen sich allein gelassen mit ihren Sorgen und der Ungewissheit, was hinter den Krampfanfällen, Schmerzen oder Entwicklungsstörungen ihres Kindes steckt. Selbst mit Diagnose wissen die meisten nicht, was auf sie zukommt.

„Das Ehlers-Danlos-Syndrom war für uns wie ein Etikett ohne Bedienungsanleitung“, erzählt Mutter Sandra. Das Syndrom ist eine Bindegewebsschwäche, ihrer Tochter Juli fehlt es an Stabilität in Armen und Beinen. „Anfangs fühltes es sich an wie bei einem Wackelpudding“, sagt Sandra. Nachdem Juli auf der Welt war, wussten die Ärzt:innen nicht, ob sie überleben würde. „Das war ein Schock für mich und danach habe ich nichts mehr vom Rest des Gesprächs mitbekommen“, erinnert sich Sandra. Doch Juli kämpfte und schaffte es. „Im Krankenhaus habe ich damals beschlossen, die Herausforderung anzunehmen und mein Mädchen so zu nehmen, wie sie ist.“

Ähnlich erging es Wencke. „Für uns war es wie eine Kinderüberraschung. Wir wussten nicht, was wir bekommen.“ Ihr Sohn Toni hat das Di George Syndrom – ihm fehlt ein Stück des 22 Chromosoms. „Es gibt mehr als 200 Ausprägungen, jedes Kind ist anders.“ Toni verbrachte die ersten Wochen seines Lebens auf der Frühchen-Intensivstation. Immer wieder hatte er Atemaussetzer, bis Ärzt:innen ein Loch im Herzen feststellten. So musste Toni schon als Baby operiert werden. Seitdem geht es ihm besser, doch wegen Schluckbeschwerden wurde ein Schlauch für Sondennahrung zu seinem täglichen Begleiter. „Wenn er krabbeln wollte, war immer dieser Schlauch im Weg“, erinnert sich Wencke. Mittlerweile füllen die Diagnosen von Toni eine halbe DINA4-Seite4 und Wencke ist froh, sie stückchenweise erhalten zu haben.

Viele Eltern, die ein Kind mit einer seltenen Erkrankung haben, müssen ihren Weg allein finden. Oft wissen selbst Kinderärzt:innen nicht genau, was Sache ist. Oder eine Erkrankung ist so selten, dass Informationen nur auf Englisch verfügbar sind. So erging es Adelheid, die zwar schon in der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung die Diagnose Smith-Magenis-Syndrom erhielt, aber kaum etwas darüber fand. Schließlich entdeckte sie den Selbsthilfeverein Sirius e.V.. Als sie feststellte, dass der Gründer nur wenige Kilometer von ihr entfernt wohnte, konnte sie ihr Glück kaum fassen. Sie telefonierte lange mit ihm und erhielt viele Tipps aus erster Hand. „Nach der Geburt war ich besser informiert als die Ärzt:innen im Krankenhaus“, erinnert sich Adelheid. So konnte sie sich darauf vorbereiten, dass viele Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom eine Lernbehinderung oder geistige Behinderung entwickeln. Damit war Adelheid eine Ausnahme, denn viele Familien erhalten eine Diagnose erst nach Jahrzehnten.

Was alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung gemeinsam haben, ist, dass sie in jeder Hinsicht etwas Besonderes sind. Wie ein Zebra in einer Herde von Pferden. Bei Symptomen wie Epilepsie oder Schlafstörungen denken Mediziner:innen erst einmal an das Naheliegende. Denn viele Symptome passen zu verschiedenen Krankheiten. Das macht die Diagnose so schwierig. Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Bonner Zentrums für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn und ausgebildeter Kinderarzt, kennt das nur zu gut. „Wir kochen zwar auch nur mit Wasser, aber durch den intensiven Austausch im Team und die interdisziplinäre Arbeit sind wir oft schneller auf der richtigen Spur“, so Grigull.

Dass etwas nicht stimmt, stellt meist der Kinderarzt oder die Kinderärztin fest. Was danach geschieht, dafür gibt es verschiedene Möglichkeiten. Bei einer Auffälligkeit können Eltern ein sozialpädiatrisches Zentrum (SBZ) mit einem multidisziplinären Team aus Neuropädiater, Ergotherapeut:innen, Physiotherapeut:innen und Kinderärzt:innen aufsuchen. Oft hat das Team dort etwas mehr Zeit als die Kinderärzt:in. Mit einer Überweisung ist es auch möglich, direkt eine Fachärzt:in aufzusuchen. Bei entsprechendem Verdacht kann die Kinderärzt:in die Familie auch zu einer humangenetischen Untersuchung samt Beratung schicken. Oder an ein Zentrum für seltene Erkrankungen verweisen. Deutschlandweit gibt es 36 solcher Zentren, in denen Ärzt:innen verschiedener Fachrichtungen ihr Wissen bündeln. Oft sind sie an Universitätskliniken oder größere Krankenhäuser angegliedert.

„Wir versuchen, die Schwarmintelligenz zu nutzen und Informationen an viele Expertinnen und Experten zu streuen“, erklärt Dr. Grigull. Natürlich anonym. Gemeinsam versuchen sie herauszufinden, ob eine Untersuchung bislang vergessen wurde, Fachwissen im Team vorhanden ist oder ob die Fallkonferenz mit bis zu 25 Ärzt:innen etwas zu Tage fördert. Trotzdem ist die Suche nach einer Diagnose oft wie die nach einer Nadel im Heuhaufen.

„Obwohl wir große Fortschritte gemacht haben und viel mehr diagnostizieren können als noch vor 20 Jahren, bleibt es kompliziert“, so Grigull. Deshalb ist ihm die Vernetzung so wichtig. Gemeinsam mit dem Fraunhofer Institut, der Medizinischen Hochschule Hannover und dem Kindernetzwerk hat er die App „Unrare.me“ entwickelt. Patient:innen und Angehörige können dort untereinander aber auch mit Ärzt:innen, Physiotherapeut:innen oder Pflegepersonal in Kontakt treten. „Der Algorithmus matcht diejenigen, die gut zusammenpassen. So habe ich auch schon Fachkolleg:innen kennengelernt, die ich sonst nie getroffen hätte“, erklärt Grigull.

Die Vernetzung ist auch für Familien wichtig, denn viele kämpfen mit einem ganz anderen Thema: Ausgrenzung. „Anfangs habe ich mich wie eine Aussätzige gefühlt“, erinnert sich Wencke. Freunde verstanden nicht, mit welchen Themen sie sich auf einmal auseinandersetzen musste. Therapien, Krankenhausaufenthalte, Sondennahrung, Spucktüten in ihrer Handtasche. Sie schien auf einmal in einer anderen Welt zu leben. „Nur wenige Freunde sind geblieben. Deshalb bin ich so froh, über den Verein Mein Herz lacht andere Eltern kennengelernt zu haben, die genau wussten, wie ich mich fühle.“

Falls es dir auch so geht, möchten wir dich einladen, dich mit anderen Eltern zu vernetzen. Egal ob bei Mein Herz lacht oder einem anderen Selbsthilfeverein. Am einfachsten lernst du andere Betroffene übrigens am „Tag der seltenen Erkrankungen“, dem Rare Disease Day kennen. Er findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt, in Schaltjahren am 29. Februar. Dieser Tag wurde bewusst gewählt, weil er so selten vorkommt. Rund um diesen Tag gibt es viele Aktionen, zum Beispiel den virtuellen Spendenlauf „Rare Disease Run“. Jeder kann mitmachen, eine Distanz auswählen und zuhause, im Urlaub oder wo auch immer laufend oder im Rollstuhl teilnehmen. Die Spenden kommen Selbsthilfevereinen zugute. Weitere Informationen findest du beim Verein Achse e.V., bei Leona e.V. oder den gesetzlichen Krankenkassen.

Vergiss nicht: "Selten sind viele!" und gemeinsam sind wir stark.

Hier erfährst du mehr über das Thema "Seltene Erkrankungen":

Der Verein Leona e.V. für Menschen mit seltenen Chromosomenveränderungen

Zum Dachverband Achse e.v.

Zur Website der App "Unrare.me"

Zur Website des Bonner Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE Bonn)

Podcast-Folge zum Di George-Syndrom

Podcast-Folge zum Ehlers-Danlos-Syndrom

Podcast-Folge zum Umgang mit seltenen Erkrankungen